| 1. | Among other findings, he discovered the deletion 5q syndrome in myelodysplasia.
Il a, entre autres, décrit la délétion 5q dans les myélodyplasies. |
| 2. | These relationships can be individual or may include the whole hearth group.
Cette délétion peut être très petite ou impliquer la totalité du bras court. |
| 3. | Wolf–Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4. |
| 4. | The most common mutation in familial adenomatous polyposis is a deletion of five bases in the APC gene.
La mutation la plus courante dans la polypose recto-colique familiale est la délétion de cinq bases dans le gène APC. |
| 5. | The Turpin team identified the first translocation and the first chromosomal deletion, resulting in publications Gautier co-signed.
L'équipe de Raymond Turpin identifie la première translocation et la première délétion chromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe. |
| 6. | Familial cases where the deletion of chromosome 13q14 inactivates the retinoblastoma gene is associated with a high risk of osteosarcoma development.
Des cas familiaux où la délétion du chromosome '13q14 'inactive le gène du rétinoblastome est associée à un risque élevé de développement de l'ostéosarcome. |
| 7. | The JCaM1.6 cell line is deficient in Lck kinase activity due to the deletion of part of the lck gene (exon 7) from the Lck transcript.
La lignée JCaM1.6 est déficiente pour l'activité kinase de Lck en raison de la délétion d'une partie du gène Lck (l'exon 7). |
| 8. | Mutations in almost all parts of the gene have been described, of all types (missense, nonsense, splice alteration, insertion, small deletion or large deletion).
Des mutations dans presque toutes les parties du gène ont été décrits, de tous types (faux-sens, non-sens altération d'épissage, insertion, délétion ou suppression petit grand). |
| 9. | Monosomy 9p (also known as Alfi's Syndrome or simply 9P-) is a rare chromosomal disorder in which there is deletion (monosomy) of a portion of chromosome 9.
La monosomie 9p (ou Syndrome d'Alfi, ou 9p-) est une anomalie chromosomique rare consistant en une délétion d'une partie petit bras du chromosome 9. |
| 10. | She showed that the loss of ring-chromosomes at meiosis caused variegation in maize foliage in generations subsequent to irradiation resulting from chromosomal deletion.
Elle montra que la perte des chromosomes en anneau à la méiose cause la variégation des feuilles de maïs des générations subséquentes à l'irradiation résultante de cette délétion chromosomique. |
